SUD4VUP: quando l’intelligenza artificiale entra in corsia per supportare la diagnosi precoce

Dalla pratica clinica alla modellazione dei dati, fino allo sviluppo di prototipi pronti per la validazione: il progetto SUD4VUP, finanziato nell’ambito dei bandi a cascata dello Spoke 2 di RAISE, mette insieme competenze diverse per affrontare una sfida complessa come la diagnosi precoce delle valvole uretrali posteriori. Ne abbiamo parlato con Pierluigi Marzuillo, Laura Verde, Paola Tirelli e Stefano Marrone.

Da dove nasce l’idea del progetto?

«Nasce da un’esigenza clinica molto concreta, che incontriamo ogni giorno», spiegano. «La diagnosi delle valvole uretrali posteriori si basa su un esame di riferimento, la cistouretrografia minzionale, ma la sua interpretazione non è sempre univoca. Esistono segni chiari, ma anche segnali molto più sfumati, che possono facilmente passare inosservati se non si ha una grande esperienza».

Pierluigi Marzuillo approfondisce: «Ci sono casi in cui anche tra specialisti può esserci incertezza. Alcuni quadri sono borderline e, in assenza di elementi evidenti, si rischia di ritardare la diagnosi oppure di sottoporre il paziente a esami invasivi per chiarire il dubbio».

«Ed è proprio qui che nasce l’idea del progetto», aggiungono. «Creare un sistema in grado di supportare il clinico nella fase decisionale, prima dell’intervento chirurgico. Un sistema che aiuti a capire quali pazienti presentano un rischio concreto e quali invece possono evitare ulteriori accertamenti invasivi».

Come funziona SUD4VUP?

«Abbiamo cercato di tradurre in termini computazionali il processo decisionale del medico», spiegano. «Non volevamo costruire una “scatola nera”, ma qualcosa che rispecchiasse davvero il nostro modo di lavorare».

Laura Verde entra nel dettaglio: «Il percorso diagnostico di questi pazienti è lungo e articolato. Parte spesso già in epoca prenatale, prosegue alla nascita e continua per anni. Durante questo percorso si accumulano dati di natura diversa: anamnesi, parametri clinici, esami di laboratorio, referti ecografici e immagini».

E aggiunge: «In questo lavoro è stata centrale anche la partecipazione di Roberta De Fazio, che ha contribuito in modo attivo alla costruzione e organizzazione del dataset e alle attività di analisi. La sua presenza nel progetto è stata possibile proprio grazie al finanziamento del bando a cascata RAISE, che ci ha permesso di rafforzare il team con competenze fondamentali».

«La nostra idea», prosegue, «è stata quella di integrare tutte queste informazioni. Non solo le immagini, quindi, ma anche i dati testuali e strutturati. Questo approccio multimodale permette di avere una visione più completa e, potenzialmente, più accurata».

Pierluigi Marzuillo sottolinea un aspetto chiave: «Il sistema segue esattamente il nostro ragionamento clinico. Prima analizza la storia del paziente, poi i dati clinici, quindi i referti e infine le immagini. È questo che rende il progetto particolarmente interessante: non sostituisce il medico, ma lo affianca replicando il suo stesso processo decisionale».

Avete sviluppato tre dimostratori: cosa fanno, in concreto?

«I tre dimostratori rappresentano il cuore tecnologico del progetto e rispondono anche agli obiettivi del cascade funding dello Spoke 2 di RAISE», spiegano.

Stefano Marrone introduce la logica generale: «Abbiamo progettato un’architettura modulare. Questo significa che ogni dimostratore si occupa di una specifica tipologia di dato, ma tutti possono dialogare tra loro».

Laura Verde prosegue: «Il primo dimostratore è dedicato ai dati clinici e anamnestici. Analizza informazioni che vanno dalla fase prenatale fino al follow-up, includendo parametri come peso, altezza, pressione e storia clinica. L’obiettivo è fornire una prima valutazione del rischio basata su dati strutturati».

«Il secondo dimostratore lavora sui referti ecografici», aggiunge Laura. «Qui utilizziamo tecniche di elaborazione del linguaggio naturale per estrarre informazioni rilevanti da testi medici. È un passaggio importante, perché questi dati spesso contengono indicazioni preziose che non vengono sfruttate pienamente».

Infine, il terzo modulo: «Il dimostratore di imaging si concentra sulle immagini di cistouretrografia», spiegano. «Utilizziamo algoritmi di segmentazione e riconoscimento per individuare pattern associati alla patologia. È una componente particolarmente complessa, perché richiede sia competenze tecniche sia una profonda conoscenza clinica».

Stefano Marrone sottolinea: «La vera forza sta nell’integrazione. I tre dimostratori, combinati, permettono di ottenere un supporto decisionale più completo rispetto a qualsiasi singolo approccio».

Quali risultati avete ottenuto finora?

«I risultati sono incoraggianti, soprattutto considerando la complessità del problema», spiegano.

Pierluigi Marzuillo evidenzia un primo traguardo: «Abbiamo raggiunto un’elevata specificità nell’identificazione dei pazienti sani. Questo significa che il sistema è molto efficace nell’escludere la presenza della patologia. In pratica, possiamo dire con buona sicurezza quando un paziente non ha valvole uretrali posteriori».

«Dal punto di vista clinico», aggiungono, «questo è un risultato molto rilevante, perché può ridurre il numero di esami invasivi non necessari».

Allo stesso tempo, il lavoro continua: «Stiamo migliorando la capacità del sistema di identificare i pazienti affetti», spiegano. «Abbiamo individuato, attraverso analisi cliniche tradizionali, alcuni segni predittivi. Ora stiamo lavorando per far sì che il sistema li riconosca automaticamente, soprattutto nelle immagini».

«È un processo iterativo», conclude Stefano Marrone. «Ogni miglioramento nasce dal confronto continuo tra clinici e informatici».

Qual è stata la maggiore difficoltà che avete incontrato?

«Le difficoltà sono state diverse, ma tutte molto formative», raccontano.

Laura Verde parte da un aspetto fondamentale: «La gestione dei dati è stata sicuramente una delle sfide principali. Parliamo di dati clinici pediatrici, quindi estremamente sensibili. Raccoglierli, organizzarli e renderli utilizzabili per l’addestramento dei modelli ha richiesto un lavoro enorme».

Pierluigi Marzuillo aggiunge: «Non si tratta solo di quantità, ma anche di qualità. Servono dati accurati, ben annotati e rappresentativi. Questo implica un grande impegno da parte dei clinici».

Stefano Marrone amplia il quadro: «Un’altra difficoltà che dovremo affrontare nel futuro è sicuramente la validazione. Portare un sistema di intelligenza artificiale in ambito clinico significa confrontarsi con standard molto elevati. Non basta che funzioni: deve essere affidabile, robusto e comprensibile».

«E qui entra in gioco il tema della spiegabilità», proseguono. «Un medico deve poter capire perché il sistema suggerisce una certa decisione. Per questo abbiamo progettato i dimostratori in modo modulare e trasparente».

Infine, una sfida meno evidente ma altrettanto importante: «Abbiamo dovuto imparare a lavorare insieme, tra discipline diverse», spiega Paola Tirelli. «I clinici hanno dovuto familiarizzare con il linguaggio dell’informatica e viceversa. Questo scambio è stato impegnativo, ma anche estremamente arricchente».

Che ruolo ha avuto RAISE e i bandi a cascata dello Spoke 2?

«Il cascade funding dello Spoke 2 ci ha dato le risorse per avviare il progetto, ma anche un contesto strutturato in cui lavorare», spiegano. «Senza questo supporto sarebbe stato molto difficile costruire un dataset di queste dimensioni e sviluppare tre dimostratori in così poco tempo».

Stefano Marrone evidenzia un altro aspetto: «Il modello organizzativo di RAISE ci ha imposto ritmi serrati e scadenze precise. Questo ha migliorato la gestione del progetto, rendendola più efficiente».

«È stato anche un esercizio di metodo», aggiungono. «Abbiamo imparato a lavorare con maggiore attenzione agli aspetti gestionali e amministrativi, che sono fondamentali per portare avanti progetti complessi».

Quali sono le prossime tappe?

«Il prossimo passo è la validazione clinica», spiegano. «Vogliamo testare il sistema nella pratica reale, confrontando le sue decisioni con quelle dei medici e valutando gli esiti nel tempo».

Pierluigi Marzuillo chiarisce: «Inizieremo nel nostro centro e poi estenderemo la sperimentazione ad altri contesti, anche a livello europeo. Questo ci permetterà di verificare la robustezza del sistema su popolazioni diverse».

Parallelamente, il lavoro tecnico continua: «Stiamo migliorando i modelli, in particolare sull’analisi delle immagini e sulla capacità di integrare le diverse fonti di dati», aggiungono.

La tecnologia è riutilizzabile in altri ambiti?

«Sì, ed è uno degli aspetti più interessanti del progetto», spiegano.

Stefano Marrone conclude: «Abbiamo sviluppato un’architettura astratta, che può essere applicata ad altri problemi. Le stesse tecniche utilizzate per analizzare immagini mediche possono essere adattate ad altri contesti, anche molto diversi».

«Questo rende SUD4VUP non solo un progetto clinico», concludono, «ma anche una piattaforma di innovazione. Un esempio concreto di come il dialogo tra medicina e intelligenza artificiale possa generare soluzioni utili e trasferibili».

Ascolta il podcast “Incontri con il futuro – Storie di innovazione dall’ecosistema RAISE”